Nadir hastalıklar, genel nüfusa kıyasla az sayıda insanda görülen çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Nadir hastalık tanımı ülkeden ülkeye değişiklik göstermektedir. ABD’de 200.000 kişiden az insanda gözlenen hastalık “nadir hastalık” olarak nitelendirilirken, Avrupa’da 2000 kişide 1’den az sıklıkta görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Bizim toplumumuzda bu hastalıkların önemli bir kısmını kalıtsal (genetik) hastalıklar oluşturmaktadır. Kalıtsal nadir hastalıkların önemli bir bölümü de çocukluk çağı hastalıkları olarak gözlenmektedir.
Nadir hastalıklar sınıfına giren hemolitik üremik sendrom (aHÜS) temel olarak mikroanjiopatik hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek hasarı üçlüsü ile tanımlanan bir klinik tablodur. Çocuklardaki akut böbrek hasarının en sık nedenlerinden biridir. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Uzmanı, Çocuk Romatizma ve Böbrek Hastalıkları Derneği Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Hüsnü Oğuz Söylemezoğlu, Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı ve 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü vesilesiyle önemli bilgiler paylaştı.